희귀질환 약 80%, 어린 시절 발병...완치도 어려워
진단 받기까지도 평균 5~7년 소요...시간·비용 절감되는 AI 기술 필요
(내외방송=정지원 과학전문 기자) 소아희귀질환 AI 통합 솔루션 시대로 한 발짝 더 나아가기 위한 초석이 다져졌다.
서울대병원 희귀질환센터는 10일 '내외방송'에 보낸 자료에서 "최근 소아희귀질환의 진단과 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다"고 밝혔다.
앞으로 3년간 약 80억원이 투입될 이 사업에는 총 11개 병원과 기업이 참여한다.
진단 소프트웨어는 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고, 데이터베이스를 구축한다.
분석 대상인 9개 질환군은 ▲희귀유전대사질환 ▲선천성 다발기형 ▲뇌신경질환 ▲유전성심장질환 ▲유전성신장질환 ▲염증성장질환 ▲선천성 면역결핍질환 ▲소아혈액종양질환 ▲유전성근병증질환이다.
이 기능은 자체적인 데이터 분석이 불가능했던 의료기관에서 유전체 변이를 해석해 진단할 수 있는 기반을 제공할 것으로 보인다.
치료 소프트웨어는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 갖추고 있다.
이를 이용해 희귀질환 진료 자원이 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공한다.
궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근하는 것을 가능하게 함으로써 의료전달체계 개선이 기대된다.
예후관리 소프트웨어는 9개 질환군별 특성에 맞춘 전반적인 모니터링 기능이 포함돼 있다.
희귀질환의 약 80%는 어린이 시기에 발병하며 대부분 단기간 안에 완치할 수 있는 방법이 거의 없다.
약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높다.
질환 종류도 7000개 이상으로 매우 다양하고, 특정하기 어려워 진단을 받기까지 평균 5~7년 이상이 걸린다.
이 프로그램을 통해 환자와 가족은 질환에 따른 진료 일정을 손쉽게 확인할 수 있고, 질환별로 일상생활에서 모니터링하는 것도 가능하다.
뿐만 아니라 소아희귀질환 의심 환자의 유전자 진단을 좀 더 빠르고 효율적으로 할 수 있어 시간과 비용이 절감될 것으로 보인다.
채종희 희귀질환센터장은 "소아희귀질환은 진단 이후에도 장기간 질환 관리가 필요하다"며 "언제 어디서든 능동적으로 질환 관련 최신 정보를 접하고, 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다"고 말했다.
