세브란스, 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 한국인 고유 특성 밝혀내

(내외방송=황설아 기자) 한국인에서 LDL-콜레스테롤 수치가 177 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholestereolemia: FH) 가능성을 의심할 수 있다고 보고됐다. 

한국지질동맥경화학회 FH 사업단은 '가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업' 연구를 통해 LDL-콜레스테롤 수치가 177 이상이면 FH 가능성을 의심할 수 있다고 16일 밝혔다.

이번 연구 결과는 SCI 국제학술지인 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis IF 4.928) 온라인판에 게재됐다.

FH는 혈중 LDL-콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 질환이다. 이는 혈중 콜레스테롤 수치 상승으로 이어져 심혈관질환 위험도가 5배 이상 높아질 수 있다. 

또 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있는데, 학계에서는 국내 환자를 총 10만 명 이상으로 추산한다. 이 질환의 유전적 특성은 일반적으로 인종과 국가에 따라 다르다고 알려져 있다.

FH에 대한 자국인 자체 진료지침이 있는 일부 국가와 달리, 그동안 국내에는 FH 진단과 치료에 활용할 한국인 고유자료가 부족했다.

일반인의 LDL-콜레스테롤 수치 분포와 비교한 결과 LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있다고 확인됐다. 

또한, 가족력 등을 종합해 FH로 임상 진단된 환자에서 LDL-콜레스테롤이 225 이상이면 단일유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것이 발견됐다. 

외국의 FH 자료와 비교했을 때 유전적 특성도 달랐다. 한국인에서 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두가지 돌연변이가 상대적으로 많았고, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견돼, 다른 민족들과는 구분되는 한국인 고유자료를 확인할 수 있었다.

이상학 교수는 "LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH을 의심할 수 있고, 자녀를 포함한 가족들에 대한 추가 확인도 꼭 필요하다"며 "이번 연구를 통해 확인한 한국인 고유의 특성을 향후 한국인 FH 진료방침을 세우는데 활용할 계획"이라고 말했다.