[의·과학]'한국인 맞춤형' 당뇨 발병 예측 기술 등장!

한국인 특화 유전자 활용해 유전·환경 정보 더해 지금까지 서양인 대상으로만 연구 이뤄져 '제2형 당뇨' 효과적으로 예방 및 대응할 수 있을 것

2022-12-05     정지원 기자
(왼쪽부터)

(내외방송=정지원 과학전문 기자) 한국인에게 특화된 당뇨 발병 위험도 예측 기술이 개발됐다.

UNIST(울산과학기술원)는 5일 '내외방송'에 보낸 자료에서 "이정혜 산업공학과 교수 연구팀과 강지훈 고신대학교복음병원 가정의학과 교수 연구팀이 대규모 한국인 코호트(특성을 공유하는 사람들의 모임)를 바탕으로 '제2형 당뇨 발병(비만 등으로 유발된 당뇨) 예측 성능을 높인 기계학습 모델'을 개발했다"고 밝혔다.

연구팀은 한국인에 특화된 다유전자 위험 점수를 개발하고, 인구통계학적 정보와 임상 정보, 대사체(물질대사 과정에서 생성되는 물질) 정보를 함께 활용했다.

기존 당뇨 발병 위험 예측 모델 연구는 주로 서양인을 대상으로 했다.

때문에 한국인에게 특화된 유전적·환경적 요인까지 반영한 당뇨 예측에는 한계가 있었다.

한국인에

연구팀은 질병관리본부 국립보건원에서 수집한 한국인유전체역학조사사업의 대규모 코호트를 바탕으로 인구통계학적인 정보와 임상 정보 등을 더해 당뇨 발병 예측 성능을 높였다.

제1저자인 한석주 UNIST 산업공학과 박사과정은 "제2형 당뇨 발병에 관한 유전 정보는 '다유전자 위험 점수'를 한국인 유전자 특성에 맞게 새로 계산해 예측 모델에 활용했다"며 "환경 정보는 대사체로 반영해 유전 정보가 설명하지 못하는 정보를 상호보완했다"고 말했다.

최종 개발된 예측 모델은 인구통계학적 정보만 활용한 경우보다 예측 성능이 11%p(퍼센트포인트) 높았다.

이 모델을 우리나라 임상 현장에서 활용한다면 제2형 당뇨를 효과적으로 예방하고 대응할 수 있을 것이라고 연구진은 전망하고 있다.

이정혜 교수는 "서양인 코호트 중심으로 진행됐던 연구를 한국인 코호트로 바꿔 접근한 것에 큰 의미가 있다"며 "아시아 집단의 코호트 데이터를 이용하는 다양한 후속 연구에도 활용될 수 있을 것"이라고 기대했다.

김수현, 한석주 산업공학과 박사과정이 공동 제1저자로 참여한 이 연구는 한국연구재단 등의 지원을 받아 수행됐으며 의학 분야 국제학술지인 '란셋(The Lancet)'의 자매지 '이바이오메디슨(eBioMedicine)'에 최근 공개됐다(논문명: Prediction of Type 2 Diabetes using Genome-wide Polygenic Risk Score and Metabolic Profiles: A Machine Learning Analysis of Population-based 10-year Prospective Cohort Study).