지금까지 마땅한 치료법 없어...조기 진단도 늦어
(내외방송=정지원 과학전문 기자) 자폐스팩트럼장애를 치료할 수 있는 결정적인 단서가 발견됐다.
DGIST(대구경북과학기술원)은 16일 '내외방송'에 보낸 자료에서 "김민식 뉴바이올로지학과 교수 연구팀이 자폐스펙트럼장애의 세포 특이적 분자 네트워크를 규명하는 데 성공했다"고 밝혔다.
자폐스펙트럼장애는 초기 아동기부터 발생하는 것으로 알려졌으며 사회적 의사소통과 상호작용 관련 행동이 지속적으로 손상돼 행동 패턴과 관심사, 활동 범위가 한정되고 반복적인 행동을 보이는 신경 발달 장애 중 하나다.
다양한 이유로 자폐스펙트럼장애의 조기 진단이 늦을 뿐만 아니라 치료 방법조차 없는 것이 현 실정이다.
연구팀은 이용석 서울대 의대 교수 연구팀이 구축한 스펙트럼장애 생쥐 모델인 'Cntnap2 결손 모델'을 활용해 전전두엽 조직을 추출한 후 질량분석법을 기반으로 한 정량단백체(조직 간 단백체 발현 차이에 대한 정보를 얻는 것)와 대사체(세포에 존재하는 모든 재사 물질) 통합 분석을 수행했다.
분석 내용을 기존에 보고된 자폐스펙트럼장애 환자의 빅데이터와 비교해봤더니 흥분선 뉴런에서 물질대사와 시냅스(신경세포의 연결 부위) 등 네트워크에 문제가 발생된다는 것이 확인됐다.
김 교수는 "이 연구를 통해 개발한 다중오믹스 통합 분석 기술(인간의 유전체를 분자생물학적 방법을 통해 통합적으로 분석)은 자폐스팩트럼장애의 병리적 이해를 한 단계 진보시켰을 뿐 아니라 특정 자폐 유전자가 유도한 분자 수준의 세포 분화와 생체정보에 이르는 통합 네트워크 발굴을 가능하게 했다"고 말했다.
이 연구는 과학기술정보통신부의 지원을 받아 수행됐으며 국제학술지인 '분자정신의학(Molecular Psychiatry)'에 지난 10월 17일 게재됐다(논문명: Cntnap2-dependent molecular networks in autism spectrum disorder revealed through an integrative multi-omics analysis).
