전두엽 내 흥분·억제성 신경전달 균형 깨져
자폐스펙트럼장애 조기진단·치료방법 발전에 도움 될 것
(서울=내외방송) 임신 중 특정 약물을 복용할 경우 태아에게 자폐스펙트럼장애를 유발하는 이유가 밝혀졌다.
DGIST(대구경북과학기술원)는 "김민식 뉴바이올로지학과 교수 연구팀이 이용석 서울대 교수와 안준용 고려대 교수, 신찬영 건국대 교수 연구팀과 공동연구를 통해 자폐스펙트럼장애 발생 메커니즘(원리)에 영향을 미치는 환경적 요인을 규명했다"고 17일 밝혔다.
자폐스펙트럼장애는 초기 아동기부터 발생하는 신경 발달 장애 중 하나다.
사회적 의사소통과 상호작용에 문제가 생겨 행동 패턴과 관심사, 활동 범위 등이 제한되고 반복적인 행동 특징을 보이는 질병이다.
자폐스펙트럼장애 발생은 유전적 요인뿐만 아니라 임신 중 심한 감염이나 특정 약물에 노출되는 것 등 다양한 환경적 요인으로 발생한다고 알려져 있다.
특히, '발프로산' 약물을 임신 중 사용할 경우 태아의 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
연구팀은 발프로산이 자폐를 유발하는 원인을 밝히기 위해 다중오믹스 분석(인간의 유전체를 분자생물학적 방법을 통해 통합 분석하는 것)을 시행했다.
그 결과, 발프로산 부작용을 겪는 자폐 모델 생쥐의 전전두엽에서 자폐스펙트럼장애에 영향을 미치는 Rnf146 유전자 발현이 증가했다.
또, 이 생쥐 모델의 전두엽에서 흥분성과 억제성 신경전달의 균형이 깨져 있다는 것도 발견됐다.
이는 다른 자폐 모델에서도 공통적으로 발견되는 현상으로 이번 연구가 자폐를 유발하는 공통 원인을 밝히는 데 기여할 것으로 기대된다.
뿐만 아니라 자폐스펙트럼장애 기전을 더 심도 있게 이해할 수 있고, 조기 진단과 치료 방법을 발전시키는 데 도움이 될 것으로 전망된다.
김민식 교수는 "앞으로 다양한 발달장애 모델에 대한 다중오믹스 통합 분석과 모델 생물에 대한 통합적 연구를 수행해 자폐스펙트럼장애의 핵심 네트워크를 규명하고, 치료 타깃을 발굴하겠다"고 말했다.
한편, 이 연구는 과학기술정보통신부의 지원을 받아 수행됐으며 국제학술지인 '실험분자의학(Experimental & Molecular Medicine)'에 최근 게재됐다(논문명: Dysregulation of the Wnt/β-catenin signaling pathway via Rnf146 upregulation in a VPA-induced mouse model of autism spectrum disorder).
