(서울=내외방송) 뇌혈관이 좁아지면서 발생하는 대표적 증상으로 두통, 팔·다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각 장애 등이 꼽힌다. 이는 혈관을 통해 산소와 영양분이 제대로 공급되지 않을 때 발생난다.
이런 뇌졸중을 일으킬 수 있는 희귀질환이 바로 '모야모야병'이다.
유지욱 경희대 신경외과 교수는 '모야모야병'에 대해 "내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로, 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 해 모야모야(もやもや)라는 이름이 붙여졌다"고 설명했다.
이어 "비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 필요한데, 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 진단이 어렵다는 특성이 있다"고 전했다.
모야모야병은 발병원인이 아직 밝혀지지 않아 완치가 어려운 희귀질환이다. 질환명에서도 알 수 있듯이 주로 일본과 우리나라에서 발병하고 있고, 통계상 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에 주로 발견된다.
소아의 증상으로는 일시적으로 뇌허혈이나 뇌경색으로 뇌혈관이 수축되는 것으로 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 등의 현상이다.
이에 반해 성인은 뇌출혈의 빈도가 높아 갑작스런 심한 두통과 의식저하가 대표적이다. 또한 성별로는 남성보다 여성이 약 2배 가량 높게 나타난다.
유지욱 교수는 "최근 연구를 살펴보면, 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며, 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 환자 및 보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다"고 소개했다.
또한 "뇌졸중은 막힌 혈관 부위를 뚫고 난 후 약물치료를 통해 추적 관찰하는 반면, 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물은 없다"며, "수술의 경우, 부족한 뇌내 혈류를 개선해 뇌경색, 뇌출혈 등 모야모야병으로 인한 추가적인 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있다"고 알렸다.
최근 CT, MRI 이외에도 유전자 검사를 통한 유전자 변이 여부를 확인하지만 아직까지 이 유전자 변이가 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않은 상태다. 이에 따라 유전자 변이가 발견되도 영상의학적 검사상 뇌혈관은 정상일 수도 있기 때문에 전문 의료진과의 상담이 필요하다.
